terça-feira, 18 de janeiro de 2011

Dia Mundial da Trissomia 21- 21 de Março


A criança com a Síndrome de Down é portadora de uma anomalia cromossómica que implica perturbações de vária ordem. A causa da SD é o excesso de material genético proveniente do cromossoma 21, (apresentam três cromossomas 21), por isso é que a SD é denominada por Trissomia 21. Aquando da fecundação existe uma distribuição anormal dos cromossomas: a presença de um cromossoma suplementar no par 21.Num indivíduo sem problemas em cada célula existem 46 cromossomas, já na pessoa com esta síndrome existem 47, um cromossoma a mais.
Segundo Morato (1995) é uma alteração da organização genética e cromossómica do par 21, pela presença total ou parcial de um cromossoma extra nas células do organismo, ou por alteração de um cromossoma do par 21 por permuta de pares com outro cromossoma,refere que esta alteração é o resultado de processo irregular da divisão celular, por origem acidental, circunstancial ou predisposição hereditária. É identificável por fenótipo (conjunto de sinais clínicos e morfológicos) e pelo cariótipo (estudo genético da organização cromossómica).
Em 1866, Jonh Langdon Down, médico britânico descreveu a síndrome pela primeira vez. A Trissomia 21 é considerada a maior causa da deficiência mental de origem genética. A prevalência é de 1/700 nascimentos.
Características Físicas das crianças com Síndrome de Down
Hipotonia muscular; Fissura palpebral oblíqua para fora e para cima; hiper flexibilidade (a capacidade de fazer uma extensão excessiva das conjunturas); mãos curtas e grosseiras com fenda única palmar numa ou em ambas as mãos; Língua em protusão; nariz hipoplásico; Implantação baixa dos pavilhões auriculares; Manchas de Brushfield (na íris);microcefalia; Anomalia da forma do palato; boca sempre aberta; cabelos finos e lisos. As pessoas com síndrome de Down têm, geralmente, uma estatura inferior à média e o seu desenvolvimento físico e intelectual é mais lento.

Características Cognitivas das Crianças com Síndrome de Down
A população com Trissomia 21 apresenta sempre deficiência mental associada, embora esta possa ser de diferentes níveis, desde ligeira, moderada, grave ou profunda.
Segundo as autoras Sampedro, Blasco e Hernandez( Bautista, 1997) as crianças com SD evidenciam dificuldades de aprendizagem a vários níveis: Percepção, Atenção, Memória Linguagem.


Ana Ferreira

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